《自然》
在人類胚胎中修正致病基因變異
8月3日發(fā)表于《自然》雜志的一篇論文稱，科學家利用CRISPR-Cas9基因編輯技術，修正了未被植入子宮前的人類胚胎中一種和遺傳性心臟疾病有關的變異。這進一步證實編輯人類生殖細胞系（卵子、精子或早期胚胎）的DNA是安全有效的。然而，在討論臨床應用之前仍有許多問題亟待解決，包括對其他變異的試驗是否也會得出這些結果。
科學家發(fā)現一個基因能控制超過1萬種遺傳性疾病，其中包括肥厚型心肌?。℉CM）。每500人中就有1人患該病，它會導致心原性猝死和心力衰竭。只要遺傳一份MYBPC3基因中的變異版本，就能導致HCM。當前對HCM的治療方案可以緩解癥狀，但是沒有解決遺傳因素的問題。
目前，一種阻止將有害變異傳給下一代的方法是在胚胎植入前進行遺傳診斷。診斷后，挑選出沒有有害變異的胚胎，然后在體外受精周期中進行胚胎移植。近年來，精確基因組編輯技術的發(fā)展證明，它們可被用于修正人類胚胎中的致病變異，以此增加可移植胚胎的數量。
為了評估在人類生殖細胞系中對遺傳性疾病進行基因修正的安全性和有效性，美國波特蘭俄勒岡健康與科學大學的Shoukhrat Mitalipov和同事重點研究了導致HCM的MYBPC3變異。他們通過結合來自健康捐贈者的卵母細胞和來自一名雜合攜帶MYBPC3基因變異的男性精子培育出受精卵，然后用CRISPR-Cas9在變異基因序列上剪出一個缺口，并觀測人類胚胎如何修復這些DNA缺口。
在大多數情況下，通過參照未患病捐贈者的這一基因的未變異版本，這些損傷很快被修復了。結果，大約2/3的定向胚胎包含MYBPC3基因的兩個無變異版本。作者還找到了消除嵌合體現象的方法——出現嵌合體現象的胚胎由兩種或兩種以上基因不同的細胞組成。
《自然—神經科學》
患自閉癥成年人會高估環(huán)境的可變性
日前在線發(fā)表于《自然—神經科學》雜志的一篇論文指出，患有自閉癥譜系障礙（ASD）的成年人和未患該病的成年人相比，在面對環(huán)境中的意外時不會表現得那么驚訝，而驚訝感降低的程度可通過ASD癥狀的嚴重性預測。研究表明，患有ASD的成年人傾向于高估環(huán)境的可變性，但低估某個特別變化發(fā)生的可能性，因此在遇到意外事件時不那么感到驚訝。
ASD的診斷標準之一是對同一性的執(zhí)著和對變化的排斥。然而，高估環(huán)境的可變性可能損害事前預期的形成。英國倫敦大學學院的Rebecca Lawson和同事通過一項學習任務，測試25名患有ASD的成年人和25名年齡、智力相仿的神經系統(tǒng)正常的成年人，并應用計算機建模處理數據，表征每個人的學習過程。他們發(fā)現，患有自閉癥的成年人傾向于高估環(huán)境的不穩(wěn)定性，于是他們花更多精力建立穩(wěn)定的預期，并形成具有適應性的驚訝。此項研究為判斷ASD患者如何應對環(huán)境中變化的行為和生理機制提供了新見解。
《自然—通訊》
評估寨卡病毒接觸傳播風險
一篇關于非人靈長類動物的論文提出，寨卡病毒能通過口部進入并感染主體。這說明寨卡病毒的接觸傳播可通過口途徑實現。研究還證明，受感染動物的唾液并不足以將病毒傳播給未接觸病毒的動物，這意味著接觸傳播通過其他體液實現。該成果日前發(fā)表于《自然—通訊》雜志。
雖然寨卡病毒主要通過蚊子和性接觸傳播，但每個醫(yī)院至少有一例非性行為人際傳播的病例。寨卡病毒可存在于多種體液，如唾液、淚液、汗液和母乳。傳染性寨卡病毒進入未接觸病毒人類的源頭和感染的途徑仍然未知。
美國麥迪遜威斯康星大學的Thomas Friedrich及同事評估了非人類靈長類動物中通過唾液傳播寨卡病毒的風險。他們發(fā)現，若向扁桃體注射大量病毒，病毒能在動物之間傳播。血液和尿液中的病毒水平和皮下注射后檢測到的病毒水平相似，說明通過口途徑傳播寨卡病毒是可能的。研究還表明，向眼睛、鼻或扁桃體注射病毒后，被感染的動物無法通過唾液感染未接觸病毒動物。這說明寨卡病毒通過唾液傳播的可能性較低。
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